Title: | Epsilon sarcoglycan mutations and phenotype in French patients with myoclonic syndromes |
Journal : | Journal of medical genetics, 43 |
Authors: | Tezenas du Montcel S ; Clot F ; Vidailhet M ; Roze E ; Damier P ; Jedynak CP ; Camuzat A ; Lagueny A ; Vercueil L ; Doummar D ; Guyant-Marechal L ; Houeto JL ; Ponsot G ; Thobois S ; Cournelle MA ; Durr A ; Durif F ; Echenne B ; Hannequin D ; Tranchant C ; Brice A ; French Dystonia Network |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2006 |
Size: | p. 394-400 |
Languages: | English |
Keywords : | autosomal dominant inheritance ; chromosome 7 ; epsilon-sarcoglycan ; France ; genetic mutations ; maternal inheritance ; molecular genetics ; myoclonus ; myoclonus-dystonia syndrome ; paternal inheritance ; penetrance ; psychopathology |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16227522&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |