Titre : | A new case of autosomal dominant myotonia associated with the V1589M missense mutation in the muscle sodium channel gene and its phenotypic classification |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 5 |
Auteurs : | Ferriby D ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Hurtevent JF ; Hurtevent JP ; Vermersch P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p 321 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; France ; gène canal sodium ; gène SCN4A ; génétique moléculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; photographie ; transmission autosomique dominante |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 16624558 / DOI : 10.1016/j.nmd.2006.01.015 |