Titre : | Myotilinopathy : refining the clinical and myopathological phenotype |
Revue : | Brain, 128 |
Auteurs : | Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 2315-2326 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; corrélation génotype-phénotype ; Espagne ; faiblesse musculaire ; gène MYOT ; histochimie ; immunofluorescence ; immunohistochimie ; insuffisance respiratoire ; IRM ; LGMD liée à la myotiline ; liaison génétique ; microscopie confocale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; myotiline ; photographie ; réponse immunitaire ; sarcolemme ; système nerveux périphérique ; vacuole bordée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15947064&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |