Title: | Myotonie congénitale autosomique récessive de Becker : étude de 4 familles (abstract : Journées de Neurologie de Langue Française, 2006) |
Journal : | Revue neurologique (Paris), Suppl. n° 4,S84 |
Authors: | Journées de Neurologie de Langue Française (12-15 avril 2006; Toulouse) ; Belaidi H ; Regragui W ; Kably B ; Urtizberea JA ; Ouazzani R |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 04/2006 |
Size: | p. 2 |
Languages: | French |
Keywords : | acetazolamide ; age of disease onset ; antiepileptics ; autosomal recessive inheritance ; Becker myotonia congenita ; case studies ; chloride channels ; CLCN1 gene ; consanguinity ; electromyography ; genetic mutations ; ice test ; molecular genetics ; muscle biopsies ; muscle exercise ; muscle hypertrophy ; muscle stiffness ; pharmacotherapy ; ptosis ; skeletal muscle ; symposium |