Titre : | Myotonie congénitale autosomique récessive de Becker : étude de 4 familles (abstract : Journées de Neurologie de Langue Française, 2006) |
Revue : | Revue neurologique (Paris), Suppl. n° 4,S84 |
Auteurs : | Journées de Neurologie de Langue Française (12-15 avril 2006; Toulouse) ; Belaidi H ; Regragui W ; Kably B ; Urtizberea JA ; Ouazzani R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/2006 |
Pages : | p. 2 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | acétazolamide ; âge de début de la maladie ; antiépileptique ; biopsie musculaire ; canal chlore ; colloque ; consanguinité ; électromyographie ; étude de cas ; exercice musculaire ; gène CLCN1 ; génétique moléculaire ; hypertrophie musculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myotonie congénitale de Becker ; pharmacothérapie ; ptosis ; raideur musculaire ; test au froid ; transmission autosomique récessive |