Titre : | Novel sequence variants in dysferlin-deficient muscular dystrophy leading to mRNA decay and possible C2-domain misfolding |
Revue : | Human mutation, 27, 6, (10 p.) |
Auteurs : | Wenzel K ; Carl M ; Perrot A ; Zabojszcza J ; Assadi M ; Ebeling M ; Geier C ; Robinson PN ; Kress W ; Osterziel KJ ; Spuler S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 599-610 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; dysferline ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène DYSF ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunohistochimie ; LGMDR2 liée à la dysferline ; muscle squelettique ; mutation génétique ; structure tertiaire (protéine) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16705711&query_hl=11&itool=pubmed_docsum |