Titre : | Cardiac involvement in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy |
Revue : | Pediatrics |
Auteurs : | Nakanishi T ; Sakauchi M ; Kaneda Y ; Tomimatsu H ; Saito K ; Nakazawa M ; Osawa M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2006 |
Pages : | 117, 6, p. e1187-e1192 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; autopsie ; cardiomyopathie ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; échocardiographie ; électrocardiographie ; fibrose ; fonction ventriculaire gauche ; histochimie ; insuffisance cardiaque ; insuffisance respiratoire ; Japon ; muscle squelettique ; myocarde ; prévalence ; prise en charge thérapeutique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2006 - Atteinte cardiaque et DMC de type Fukuyama : une étude japonaise La dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama est une maladie décrite quasi-exclusivement au Japon et est caractérisée par une hypotonie dès la petite enfance, un retard mental, et une dystrophie musculaire. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif. Au Japon, sa prévalence se situe entre 7 et 11 naissances sur 100 000. Dans une étude publiée en juin 2006, une équipe japonaise a évalué par échocardiographie la fonction du ventricule gauche chez 34 individus atteints de DMC de Fukuyama. Les dimensions du ventricule gauche et plusieurs paramètres de la fonction systolique* ont été mesurés. La fraction de raccourcissement du ventricule gauche (FRVG**) était inférieure à 0,28 chez 16 patients, signe d’un fonctionnement anormal du coeur. Les résultats ont montré que la diminution de la FRVG corrélait avec l’augmentation de l’âge chez les patients atteints : sur les 12 âgés de plus de 15 ans, 10 avaient une FRVG réduite. Cinq des patients étudiés sont décédés d’une défaillance cardiaque ou de problèmes respiratoires. D’après cette étude, l’atteinte cardiaque semble bel et bien exister dans la DMC de type Fukuyama en particulier chez les enfants ayant dépassés l’âge de 10 ans. Les auteurs préconisent une évaluation cardiaque régulière incluant un échocardiogramme et une prise en charge adaptée chez ces patients. * La diastole est la phase durant laquelle le coeur se remplit (remplissage des oreillettes), opposé à la systole phase durant laquelle le coeur (les ventricules) se vide en expulsant le sang dans la circulation générale. **La fraction de raccourcissement du ventricule gauche est une mesure du degré de contraction du coeur. Si cette fraction est inférieure à 0,28, c’est le signe d’un mauvais fonctionnement du ventricule gauche qui n'assure plus convenablement son rôle de pompe. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=Abstract&list_uids=16717122&query_hl=16&itool=pubmed_docsum |