Titre : | Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90% of patients (Abstract in 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology) |
Revue : | Neurology |
Auteurs : | 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology (April 1-8, 2006; San Diego (California)) ; Nishino I ; Wu S ; Ibarra MCA ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2006 |
Pages : | 66, 5, Suppl 2, p. A152 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; colloque ; corrélation génotype-phénotype ; domaine C-terminal ; fibre musculaire rapide ; gène RYR1 ; Japon ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core |