Titre : | A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva |
Revue : | Nature genetics, 38, 5 |
Auteurs : | Shore EM ; Xu M ; Feldman GJ ; Fenstermacher DA ; FOP International Research Consortium ; Brown MA ; Kaplan FS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2006 |
Pages : | p. 525-527 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; ADN ; arbre généalogique ; BMP ; chromosome 2 ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; gène ACVR1 ; gène candidat ; génétique moléculaire ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; phosphatase alcaline ; photographie ; récepteur ACVR1 ; séquence nucléotidique ; structure tertiaire (protéine) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=Abstract&list_uids=16642017&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |