Titre : | Cognitive impairment in neuromuscular disorders |
Revue : | Muscle & Nerve, 34, 1 |
Auteurs : | D'Angelo MG ; Bresolin N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2006 |
Pages : | p. 16-33 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; article de type review ; autopsie ; cerveau ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophine ; encéphalomyopathie mitochondriale ; gène DMPK ; IRM ; myopathie à inclusions de type 1 ; protéine tau ; sclérose latérale amyotrophique ; souris modèle ; système nerveux périphérique ; trouble cognitif ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2005 - Déficits cognitifs dans les maladies neuromusculaires. Depuis plusieurs années, on sait que certaines maladies neuromusculaires sont associées à une atteinte du système nerveux central, provoquant des déficits cognitifs plus ou moins sévères. Avec l’avancée de la médecine et surtout de la recherche génétique, les scientifiques ont réussi à établir des relations entre des anomalies moléculaires et les déficits cognitifs. Dans un article de synthèse publié en juillet 2006, une équipe italienne a fait le point sur ce sujet en détaillant les aspects clinique, psychiatrique, génétique et physiologique. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un retard mental a été constaté chez environ 30% des patients (comparé à 9% dans la population de référence). Les études réalisées à la fois sur des modèles animaux et sur l’homme ont permis de mieux comprendre les mécanismes moléculaires et cellulaires à l’origine de ce déficit cognitif. Un lien direct a pu être établi entre l’absence de dystrophine (présente normalement dans le cerveau sous différentes formes) et des anomalies cérébrales (dysfonctionnement des neurones). La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est une maladie multi-systémique c’est à dire qu’elle touche plusieurs organes dont le cerveau. Cette atteinte du système nerveux central se traduit par différents symptômes incluant un déficit cognitif, une hypersomnolence, une hypersensibilité aux anesthétiques et des troubles du comportement et de la personnalité. Une étude réalisée sur le modèle murin de la DM1 a suggéré que des mutations du gène DMPK pouvaient altérer l’expression de gènes impliqués dans le développement du cerveau. D’autres études effectuées chez l’homme ont démontré que des mutations du gène DMPK pouvaient modifier l’expression de la protéine tau dans des régions du cortex impliquées dans certaines fonctions cognitives. Dans les encéphalomyopathies mitochondriales (maladies également multi-systémiques), des déficits cognitifs plus ou moins sévères sont assez fréquents : difficultés d’apprentissage, altérations de la mémoire et problèmes psychiatriques variés pouvant aller jusqu’à la démence… Des relations ont pu être établies entre l’anomalie génétique, les dysfonctionnements cellulaires, la dégénérescence neuronale et les symptômes cognitifs et psychiatriques. Certaines dystrophies musculaires congénitales sont associées fréquemment à un retard mental lié à des changements structuraux du système nerveux central. C’est le cas en particulier des alpha-dystroglycanopathies telles que la DMC de Fukuyama. Les mécanismes physiopathologiques sous-jacents ne sont pas encore élucidés. Plusieurs cas de myopathies congénitales associées à des déficits cognitifs ou à des anomalies cérébrales ont été rapportés. Dans la dystrophie facio-scapulo-humérale, un retard mental a été décrit chez quelques cas mais ceci reste une exception. Aucun déficit cognitif n’a été clairement observé dans l’amyotrophie spinale proximale. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=Abstract&list_uids=16544320&query_hl=4&itool=pubmed_docsum |