Titre : | A case of hereditary inclusion body myopathy : 1 patient, 2 novel mutations |
Revue : | Journal of clinical neuromuscular disease, 7, 4 |
Auteurs : | Fisher J ; Towfighi J ; Darvish D ; Simmons Z |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2006 |
Pages : | p. 179-184 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; biopsie musculaire ; conduction nerveuse ; contraction volontaire ; créatine kinase ; électromyographie ; essai préclinique ; étude de cas ; examen complémentaire ; faiblesse musculaire ; gène GNE ; histochimie ; IRM ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myosite à inclusions ; rachis ; vacuole bordée |
Résumé : |
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