Titre : | Smooth muscle tumors associated with X-linked Alport syndrome: Carrier detection in females |
Revue : | Kidney International, 48 |
Auteurs : | Dahan K ; Heidet L ; Zhou JH ; Mettler G ; Leppig KA ; Proesmans W ; David A ; Roussel B ; Mongeau JG ; Gould JMD ; Grünfeld JP ; Gubler MC ; Antignac C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p. 1900-1906 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; délétion génétique ; densitométrie ; diagnostic ; dosage génique ; féminin ; gène collagène ; génétique ; inactivation du chromosome X ; léiomyomatose oesophagienne diffuse ; maladie associée ; masculin ; muscle lisse ; mutation génétique ; pénétrance ; Southern blot ; syndrome d'Alport ; transmission liée à l'X ; tumeur |