Titre : | Mutation detection in Machado-Joseph disease using repeat expansion detection |
Revue : | Molecular medicine, 2, 1 |
Auteurs : | Lindblad K ; Lunkes A ; Maciel P ; Stevanin G ; Zander C ; Klockgether T ; Ratzlaff T ; Brice A ; Rouleau GA ; Hudson T ; Auburger G ; Schalling M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p 77 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 3 ; autoradiographie ; chromosome 14 ; diagnostic ; expansion de séquence répétée ; gène SCA ; ligase ; PCR ; répétition de triplet CAG ; technique de génétique ; test statistique |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 8900536 |