Titre : | Characterisation of the unstable expanded CAG repeat in the MJD1 gene in four Brazilian families of Portuguese descent with Machado-Joseph disease |
Revue : | Journal of medical genetics, 32, 10 |
Auteurs : | Stevanin G ; Cassa E ; Cancel G ; Abbas N ; Durr A ; Jardim E ; Agid Y ; Sousa PS ; Brice A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p 827 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; anticipation génétique ; ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 3 ; Brésil ; corrélation génotype-phénotype ; effet fondateur ; gène ATXN3 ; liaison génétique ; Portugal ; répétition de triplet CAG ; test statistique ; transmission paternelle |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 8558567 / DOI : 10.1136/jmg.32.10.827 |