Titre : | Large-scale deletions and SMADIP1 truncating mutations in syndromic Hirschsprung disease with involvement of midline structures |
Revue : | American journal of human genetics (The), 69, 6 |
Auteurs : | Amiel J ; Espinosa-Parrilla Y ; Steffann J ; Gosset P ; Pelet A ; Prieur M ; Boute O ; Choiset A ; Lacombe D ; Philip N ; Le Merrer M ; Tanaka H ; Till M ; Touraine R ; Toutain A ; Vekemans M ; Munnich A ; Lyonnet S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p 1370 |
Langues: | Anglais |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 11595972 / DOI : 10.1086/324342 |