Compound heterozygous D90A and D96N SOD1 mutations... Catalogue en ligne

Titre :	Compound heterozygous D90A and D96N SOD1 mutations in a recessive amyotrophic lateral sclerosis family
Revue :	Annals of neurology, 49, 2
Auteurs :	Hand CK ; Mayeux-Portas V ; Khoris J ; Briolotti V ; Clavelou P ; Camu W ; Rouleau GA
Type de document :	Article
Année de publication :	2001
Pages :	p. 267-270
Langues:	Anglais
Mots-clés :	arbre généalogique ; corrélation génotype-phénotype ; famille ; gène SOD1 ; haplotype ; hétérozygote ; mutation ponctuelle ; sclérose latérale amyotrophique ; séquence nucléotidique ; transmission autosomique récessive
Résumé :	Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Lien associé :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=11220750&query_hl=54&itool=pubmed_docsum

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