Titre : | Transgenic mice expressing the myotilin T57I mutation unite the pathology associated with LGMD1A and MFM |
Revue : | Human molecular genetics, 15, 15 |
Auteurs : | Garvey SM ; Miller SE ; Claflin DR ; Faulkner JA ; Hauser MA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 2348-2362 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | animal transgénique ; génétique moléculaire ; histochimie ; LGMD liée à la myotiline ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à corps sphéroïdes ; myopathie myofibrillaire ; myotiline ; souris modèle ; strie Z |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Un nouveau modèle souris de myotilinopathie. La myotiline est une protéine du sarcomère localisée plus spécifiquement dans les disques Z. Elle contribue à l’assemblage et à la stabilité du sarcomère. Cette protéine est exprimée de façon prédominante dans les muscle squelettique et cardiaque. Des mutations de la myotiline sont responsables de trois types de myopathie assez semblables : la dystrophie musculaire des ceintures de type 1A (LGMD1A), une forme de myopathie myofibrillaire (MFM) et la myopathie à corps sphéroïdes (SBM). Dans une étude publiée en août 2006, une équipe américaine a créé une souris transgénique exprimant le gène de la myotiline humaine portant la mutation T57I, mutation responsable d’une LGMD1A chez l’homme. De façon similaire aux personnes atteintes de LGMD1A ou de MFM, la souris a développé une pathologie myofibrillaire* qui s’accentue avec l’âge et présentant un déficit musculaire sélective : le muscle long extenseur des doigts est atteint contrairement au muscle soléaire et au muscle du diaphragme. D’après les auteurs, cette souris transgénique constituerait un modèle murin très prometteur de mytolinopathie et qui permettra d’étudier les mécanismes de ces maladies et de tester différentes pistes thérapeutiques. * Pathologie myofibrillaire : anomalie du tissu musculaire caractérisée par une déformation du disque Z, des agrégats de myofibrilles, etc. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16801328&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |