Titre : | Homozygous deletion mutations in the plectin gene (PLEC1) in patients with epidermolysis bullosa simplex associated with late-onset muscular dystrophy |
Revue : | Human molecular genetics, 5, 10 |
Auteurs : | Pulkkinen L ; Smith FJD ; Shimizu H ; Murata S ; Yaoita H ; Hachisuka H ; Nishikawa T ; McLean WHI ; Uitto J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 1539-1546 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; épiderme ; étude de cas ; gène PLEC ; génétique moléculaire ; histopathologie ; humain ; immunofluorescence ; LGMDR17 liée à la plectine ; microscopie électronique ; mutation génétique ; peau ; photographie ; plectine ; souris |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=8894687&query_hl=6&itool=pubmed_DocSum |