Titre :
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Calpain-3 mutations in Turkey
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Revue :
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European journal of pediatrics, 165, 5
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Auteurs :
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Balci B ;
Aurino S ;
Haliloglu G ;
Talim B ;
Erdem S ;
Akcoren Z ;
Tan E ;
Caglar M ;
Richard I ;
Nigro V ;
Topaloglu H ;
Dinçer P
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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2006
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Pages :
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p 293
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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biologie moléculaire
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biopsie musculaire
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calpaïne 3
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gène CAPN3
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immunofluorescence
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liaison génétique
;
muscle squelettique
;
mutation génétique
;
recherche biomédicale
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Turquie
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Résumé :
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29/09/2006 - Myopathies des ceintures en Turquie : étude des mutations du gène de la calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) forment un groupe de maladies neuromusculaires hétérogène cliniquement et génétiquement. Elles sont caractérisées par une atteinte des muscles des épaules (ceinture scapulaire) et du bassin (ceinture pelvienne). La LGMD de type 2A, liée à des mutations du gène de la calpaïne 3 (CAPN3), est la forme la plus courante des LGMD2 (autosomiques récessives). Dans une étude publiée en mai 2006, une équipe turque a analysé le gène CAPN3 chez 93 familles atteintes de LGMD2 jusque là non élucidées au niveau génétique. Des analyses de liaison ont préalablement indiqué que 29 familles étaient compatibles avec le locus LGMD2A. Toutefois, des mutations du gène de la calpaïne 3 n’ont été retrouvées que chez seulement 21 familles. Au total, 15 mutations différentes ont été identifiées dont 6 nouvelles. La mutation c.550delA est la plus fréquente. On la retrouve chez 9 familles sur 21. Elle est donc à tester en priorité dans cette zone géographique.
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 16411092 / DOI : 10.1007/s00431-005-0046-3
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