Résumé :
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91 familles japonnaises non apparentées comportant des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH (140 patients, 205 individus sains) ont été étudiées. 127 patients (78 familles) étaient atteints d'une FSH liée au chromosome 4 (4q35), 20 d'entre eux avaient une FSH à début précoce. Chez 9 de ces 20 patients, ayant les plus grandes délétions géniques, on a observé une fréquence élevée d'épilepsie et de retard mental. En conclusion, il semble que les patients FSH ayant une grande délétion dans la région du gène FSH ont un risque plus élevé d'être atteint d'un phénotype clinique sévère avec des anomalies du système nerveux central.
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