Titre : | Molecular diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies |
Revue : | Neuromolecular medicine, 8, 1-2 |
Auteurs : | Szigeti K ; Nelis E ; Lupski JR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p 243 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; CMT4F ; corrélation génotype-phénotype ; démyélinisation ; diagnostic ; électrodiagnostic ; épidémiologie ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive ; transmission liée à l'X |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 16775379 |