Titre : | Myotilinopathy in a family with late onset myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 7 |
Auteurs : | Pénisson-Besnier I, Auteur ; Talvinen K ; Dumez C ; Vihola A ; Dubas F ; Fardeau M ; Hackman P ; Carpen O ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p 427 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; faiblesse musculaire ; famille ; France ; génération ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunohistochimie ; LGMD liée à la myotiline ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; myotiline ; pénétrance ; protéine sarcomérique ; titine |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 16793270 / Pubmed : 10.1016/j.nmd.2006.04.009 |