Titre : | VLCAD deficiency : pitfalls in newborn screening and confirmation of diagnosis by mutation analysis |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 88 |
Auteurs : | Boneh A ; Andresen BS ; Gregersen N ; Ibrahim M ; Tzanakos N ; Peters H ; Yaplito-Lee J ; Pitt JJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 166-170 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide gras à longue chaîne ; bêta-oxydation des acides gras ; corrélation génotype-phénotype ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; dépistage néonatal ; diagnostic ; mitochondrie ; mutation génétique ; nouveau-né ; sang ; spectrométrie de masse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16488171&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |