Titre : | Mutation analysis in mitochondrial fatty acid oxidation defects : exemplified by acyl-CoA dehydrogenase deficiencies, with special focus on genotype-phenotype relationship |
Revue : | Human mutation, 18 |
Auteurs : | Gregersen N ; Andresen BS ; Corydon MJ ; Corydon TJ ; Olsen RKJ ; Bolund L ; Bross P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 169-189 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide gras ; bêta-oxydation des acides gras ; corrélation génotype-phénotype ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; diagnostic génétique ; mitochondrie ; structure tertiaire (protéine) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=11524729&query_hl=12&itool=pubmed_docsum |