Titre : | Clinical and molecular heterogeneity in very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency |
Revue : | Pediatric neurology, 22, 2 |
Auteurs : | Pons R ; Cavadini P ; Baratta S ; Invernizzi F ; Lamantea E ; Garavaglia B ; Taroni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 98-105 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; ADN ; bêta-oxydation des acides gras ; biochimie ; biologie moléculaire ; cardiomyopathie ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; diagnostic différentiel ; épissage ; étude de cas ; hétérogénéité génétique ; hétérogénéité phénotypique ; mitochondrie ; mutation génétique ; myoglobinurie ; myopathie mitochondriale ; régime alimentaire |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=10738914&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |