Titre : | Severe nemaline myopathy caused by mutations of the stop codon of the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 9-10 |
Auteurs : | Wallefeld W ; Krause S ; Nowak KJ ; Dye D ; Horvath R ; Molnar Z ; Szabo M ; Hashimoto K ; Reina C ; Carlos JD ; Rosell J ; Cabello A ; Navarro C ; Nishino I ; Lochmuller H ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 541-547 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; biopsie musculaire ; codon stop ; degré de sévérité ; Espagne ; étude de cas ; gène ACTA1 ; génétique moléculaire ; histochimie ; histopathologie ; Hongrie ; Japon ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16945536&query_hl=6&itool=pubmed_docsum |