Titre : | A comparative analysis of collagen VI production in muscle, skin and fibroblasts from 14 Ullrich congenital muscular dystrophy patients with dominant and recessive COL6A mutations |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 9-10 |
Auteurs : | Jimenez-Mallebrera C ; Maioli MA ; Kim J ; Brown SC ; Feng L ; Lampe AK ; Bushby K ; Hicks D ; Flanigan KM ; Bonnemann C ; Sewry CA ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 571-582 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie cutanée ; biopsie musculaire ; collagène VI ; corrélation génotype-phénotype ; culture cellulaire ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; fibroblaste ; gène COL6 ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; matrice extracellulaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; peau ; protéine ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/q |