Titre : | POMGnT1 mutations in congenital muscular dystrophy. Genotype-phenotype correlation and expanded clinical spectrum |
Revue : | Archives of neurology, 63, 10 |
Auteurs : | Biancheri R ; Bertini E ; Falace A ; Pedemonte M ; Rossi A ; D'Amico A ; Scapolan S ; Bergamino L ; Petrini S ; Cassandrini D ; Broda P ; Manfredi M ; Zara F ; Santorelli FM ; Minetti C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 1491-1495 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biopsie musculaire ; cerveau ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène POMGNT1 ; génétique moléculaire ; immunofluorescence ; IRM ; Italie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; syndrome muscle-oeil-cerveau |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17030669&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |