Titre : | Epigenetic allele silencing unveils recessive RYR1 mutations in core myopathies |
Revue : | American journal of human genetics (The), 79, 5 |
Auteurs : | Zhou H ; Brockington M ; Jungbluth H ; Monk M ; Stanier P ; Sewry CA ; Moore GE ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2006 |
Pages : | p. 859-868 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; culture cellulaire ; expression génique ; fibroblaste ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; lymphoblaste ; méthylation ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; régulation génique ; silencing d'allèle ; souris ; transcription (génétique) ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17033962&query_hl=12&itool=pubmed_docsum |