Titre : | Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like syndrome : contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal development |
Revue : | Journal of medical genetics, 43, 10 |
Auteurs : | Bouchet C ; Steffann J ; Corcos J ; Monnot S ; Paquis-Flucklinger V ; Rotig A ; Lebon S ; Levy P ; Royer G ; Giurgea I ; Gigarel N ; Benachi A ; Dumez Y ; Munnich A ; Bonnefont JP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 788-792 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; arbre généalogique ; diagnostic prénatal ; foetus ; génétique moléculaire ; grossesse à risque ; hérédité maternelle ; liquide amniotique ; MELAS ; mitochondrie ; mutation génétique ; villosité choriale |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Amélioration du diagnostic prénatal dans le syndrome MELAS Dans une étude publiée en octobre 2006, une équipe française de l’hôpital Necker a utilisé une nouvelle technique de PCR semi-quantitative pour quantifier aussi précisément que possible le taux de la mutation m.3243A>G dans un tissu donné. Ce test DPN a été effectué chez 9 fœtus provenant de 5 femmes n’ayant aucun lien de parenté entre elles en utilisant deux tissus fœtaux différents (des villosités choriales* et des amniocytes*) à 2 ou 3 stades différents de la grossesse. Chez 2 des 5 femmes, la mutation m.3243A>G n’était pas présente dans le sang ni dans d’autres tissus. Pourtant un risque de transmission a été évoqué par les médecins car certaines personnes de leur famille avaient été précédemment atteintes par la maladie. Le test de DPN a été négatif (aucun ADN mitochondrial muté) à la fois dans les villosités choriales et les amniocytes. Les trois enfants nés de ces deux femmes étaient en bonne santé (suivi de l’âge de 3 mois à 3 ans). Parmi les 6 autres fœtus des 3 autres femmes, 3 étaient homoplasmiques (0% de taux de mutation) et les 3 autres étaient hétéroplasmiques : 2 avec un taux de mutation d’environ 30% et le troisième avec un taux de mutation d’environ 60%. Dans ce dernier cas, une interruption de grossesse a été demandée par les parents. Les 5 autres fœtus ont eu un développement normal ayant donné naissance à 5 enfants sains (suivi de l’âge de 3 mois à 6 ans). D’après les auteurs, le diagnostic prénatal du syndrome MELAS pourrait être utile pour les familles à risque. Le liquide amniotique et les villosités choriales (partie du placenta d’origine fœtale) contiennent des cellules du fœtus. Le principe du diagnostic prénatal est de prélever ces cellules par ponction et de les soumettre à des analyses, dans le but de déceler d’éventuelles maladies génétiques. L’amniocentèse consiste à aspirer un échantillon de liquide amniotique dans lequel flottent des cellules fœtales (amniocytes), par l’intermédiaire d’une aiguille très fine introduite à travers la paroi abdominale sous anesthésie locale et sous contrôle échographique. Cette technique peut être pratiquée à partir de la quatorzième semaine de grossesse. La biopsie de villosités choriales, également appelée biopsie de trophoblaste, est effectuée à l’aide d’une canule d’aspiration introduite par voie vaginale. Elle peut être réalisée entre la neuvième et la douzième semaine de retard de règles. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16690729&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |