Titre : | Case report : birth after preimplantation genetic diagnosis of a subtle mutation in SMN1 gene |
Revue : | Prenatal diagnosis, 26, 11 |
Auteurs : | Moutou C ; Machev N ; Gardes N ; Viville S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 1037-1041 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; arbre généalogique ; diagnostic préimplantatoire ; étude de cas ; gène SMN1 ; grossesse ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Première naissance après diagnostic préimplantatoire pour une mutation inhabituelle du gène SMN1 Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liées à une dégénérescence des motoneurones situés dans la corne antérieure de la moelle épinière et le bulbe rachidien. Elles sont dues à des mutations dans le gène SMN1 codant la protéine de survie du motoneurone (SMN). Dans 90 à 98% des cas, il s’agit d’une délétion homozygote des exons 7 et/ou 8. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) de la SMA est donc basé classiquement sur la détection d’une délétion homozygote des exons 7 et/ou 8 mais ne s’applique pas en pratique à d’autres mutations du gène SMN1 lesquelles représentent 1,8 à 4,8% des situations pour les couples à risque. Dans une étude publiée en novembre 2006, une équipe française a présenté un nouveau protocole* de DPI permettant de détecter une mutation très rare dans le gène SMN1. Ce DPI a été effectué chez un couple dont la femme était porteuse de la délétion hétérozygote classique du gène SMN1 mais dont le mari présentait une mutation de l’exon 6, en l’occurrence la pMet263Arg. Le test, développé par les chercheurs strasbourgeois, était basé sur la détection de cette mutation particulière. Ce DPI a abouti à une grossesse et à la naissance d’une fille non atteinte par la SMA. Son diagnostic moléculaire a été confirmé après sa naissance. C’est la première fois qu’un DPI dans la SMA est effectué sur une mutation autre que la délétion classique des exons 7 et/ou 8. A l'avenir, une stratégie similaire pourrait être adoptée pour d’autres mutations inhabituelles et donc rares du gène SMN1. * Ce test de DPI est basé sur une nouvelle technique de PCR permettant d’amplifier spécifiquement l’allèle muté, combinée à l’amplification d’un marqueur polymorphique D5S641. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16941715&query_hl=9&itool=pubmed_docsum |