Titre : | Myofibrillar myopathy with congenital cataract and skeletal anomalies without mutations in the desmin, alphaB-crystallin, myotilin, LMNA or SEPN1 genes |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 11 |
Auteurs : | Kostera-Pruszczyk A ; Goudeau B ; Ferreiro A ; Richard P ; Simon S ; Fidzianska A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 759-762 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-B-cristalline ; biopsie musculaire ; cataracte ; desmine ; dystrophine ; exon ; gène LMNA ; gène SELENON ; génétique moléculaire ; histochimie ; histopathologie ; malformation de l'appareil locomoteur ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; myotiline ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17005401&query_hl=5&itool=pubmed_docsum |