Titre : | Recombinant human acid alpha-glucosidase. Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease |
Revue : | Neurology, 68, 2 |
Auteurs : | Kishnani PS ; Corzo D ; Nicolino M ; Byrne B ; Mandel H ; Hwu WL ; Leslie N ; Spencer C ; Li J ; Dumontier J ; Halberthal M ; Chien YH ; Hopkin R ; Vijayaraghavan S ; Gruskin D ; Bartholomew D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Jokic M ; Thurberg B ; Richards S ; Bali D ; Davison MD ; Worden MA ; Chen YT ; Wraith JE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 99-109 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; enfant ; enzymothérapie ; faiblesse musculaire ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maltase acide ; mort ; muscle squelettique ; mutation génétique ; pharmacothérapie ; ventilation assistée ; ventilation par trachéotomie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Efficacité de l’enzymothérapie substitutive précoce chez de jeunes patients atteints de la maladie de Pompe infantile. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de Pompe, est une maladie métabolique génétique à transmission autosomique récessive. Elle est due au déficit en acide alpha-glucosidase (GAA). Il en résulte une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes des cellules de différents organes (cœur, foie, muscle…). On distingue les formes à début tardif (juvénile ou adulte) de la forme infantile, très sévère, caractérisée par une cardiomyopathie, un déficit musculaire squelettique, une insuffisance respiratoire et un décès précoce. Le seul traitement expérimental existant actuellement pour cette maladie est l'enzymothérapie substitutive qui consiste à remplacer l’enzyme déficiente par une enzyme recombinante humaine (rhGAA). Dans une étude publiée en décembre 2006, une collaboration internationale de chercheurs, a évalué l’innocuité et l’efficacité l'enzymothérapie substitutive chez 18 bébés atteints de la maladie de pompe infantile. Les patients ont reçu soit 20mg/kg de rhGAA (9 patients) soit 40mg/kg de rhGAA (les 9 autres patients). Les résultats ont été analysés 52 semaines après l’inclusion du dernier patient. A l’âge de 18 mois, tous les patients étaient encore vie. Les analyses statistiques* ont démontré que le traitement réduisait le risque de décès de 99%, le risque de décès ou de ventilation assistée de 88%, le risque de décès ou de ventilation invasive (trachéotomie) de 92%. Les résultats n’ont pas indiqué clairement une efficacité plus importante de la dose à 40mg/kg. Sur les 18 patients, 11 ont présenté des effets secondaires mais sans qu’il soit nécessaire d’interrompre le traitement. Cette étude démontre que l'enzymothérapie substitutive est un traitement efficace et bien toléré dans la maladie de Pompe infantile. Il semblerait de plus que le très jeune âge des patients de cette étude ait contribué au succès du traitement. * Les résultats du groupe traité ont été comparés aux données publiées sur un groupe de 168 enfants atteints de la maladie de Pompe non traités par l’enzymothérapie substitutive. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17151339&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |