Titre : | Mutation analysis in the FKRP gene provides an explanation for a rare cause of intrafamilial clinical variability in LGMD2I |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 12 |
Auteurs : | Vieira NM ; Schlesinger D ; de Paula F ; Vainzof M ; Zatz M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 870-873 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; étude de cas ; fratrie ; gène FKRP ; génétique moléculaire ; LGMDR9 liée à FKRP ; mutation génétique ; variabilité clinique ; variabilité intrafamiliale |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17113772&query_hl=11&itool=pubmed_docsum |