Titre : | Patients with a non-dysferlin Miyoshi myopathy have a novel membrane repair defect |
Revue : | Traffic, 8 |
Auteurs : | Jaiswal JK ; Marlow G ; Summerill G ; Mahjneh I ; Mueller S ; Hill M ; Miyake K ; Haase H ; Anderson LVB ; Richard I ; Kiuru-Enari S ; McNeil PL ; Simon SM ; Bashir R ; Anderson LV |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 77-88 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; dysferline ; exocytose ; fibroblaste ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunofluorescence ; lysosome ; membrane cellulaire ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; recherche biomédicale ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Un nouveau défaut du mécanisme de réparation membranaire en cause dans une myopathie de Miyoshi non liée à la dysferline La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B et la myopathie distale de type Miyoshi sont deux maladies neuromusculaires dues à des mutations dans le gène de la dysferline. Des travaux récents on montré que la dysferline est impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane cellulaire. Un certain nombre de patients avec un phénotype clinique de myopathie de Myoshi ne sont néanmoins pas porteurs de mutations dans le gène de la dysferline. Dans le but de comprendre les mécanismes moléculaires de ces formes pour l’instant non résolues, une équipe américaine a analysé des cellules provenant de tels patients (issus de la même famille). Elle a pu mettre en évidence qu’il existait aussi un défaut de réparation membranaire mais différent, par son mécanisme, de celui retrouvé dans les dysferlinopathies. Par ailleurs, les chercheurs n’ont pas trouvé de mutations dans d’autres gènes candidats (annexine A2, cavéoline 3, myoferline, etc.). Cette étude suggère un mécanisme physiopathologique commun dans les myopathies distales de Miyoshi liées ou non à une anomalie génétique de la dysferline. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17132147&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |
Pubmed / DOI : |
Pubmed : 17132147 ![]() |