Titre : | The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy |
Revue : | Nature genetics, 39, 1 |
Auteurs : | Fischer J ; Lefevre C ; Morava E ; Mussini JM ; Laforet P ; Nègre-Salvayre A ; Lathrop M ; Salvayre R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p 28 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN interférent ; biopsie musculaire ; gène PNPLA2 ; génétique moléculaire ; histochimie ; maladie de Chanarin-Dorfman ; mutation génétique ; myopathie à surcharge lipidique multisystémique ; triglycéride lipase |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 17187067 / DOI : 10.1038/ng1951 |