| Titre : | New FKRP mutations causing congenital muscular dystrophy associated with mental retardation and central nervous system abnormalities. Identification of a founder mutation in Tunisian families |
| Revue : | Neurogenetics, 5, 1 |
| Auteurs : | Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 2004 |
| Pages : | p 27 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | Afrique ; arbre généalogique ; créatine kinase ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; effet fondateur ; étude de cas ; gène FKRP ; génétique moléculaire ; hypertrophie du mollet ; immunohistochimie ; IRM ; maladie du système nerveux central ; malformation cérébrale ; mutation génétique ; photographie ; strabisme ; substance blanche cérébrale ; trouble cardiaque ; trouble du développement intellectuel |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 14652796  / DOI : 10.1007/s10048-003-0165-9
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