Titre : | Variability of the recessive oculopharyngeal muscular dystrophy phenotype |
Revue : | Muscle & Nerve, 35, 5 |
Auteurs : | Semmler A ; Kress W ; Vielhaber S ; Schröder R ; Kornblum C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 681-684 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | degré de sévérité ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude de cas ; gène PABPN1 ; génétique moléculaire ; hétérogénéité phénotypique ; muscle squelettique ; répétition de triplet GCG ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17206657&query_hl=9&itool=pubmed_docsum |