Titre : | Abnormal distribution of calcium-handling proteins : a novel distinctive marker in core myopathies |
Revue : | Journal of neuropathology and experimental neurology, 66, 1 |
Auteurs : | Hérasse M ; Parain K ; Marty I ; Monnier N ; Kaindl AM ; Leroy JP ; Richard P ; Lunardi J ; Romero NB ; Ferreiro A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p 57 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; calciprotéine ; calcium ; diagnostic ; gène RYR1 ; gène SELENON ; histochimie ; immunohistochimie ; liaison génétique ; microscopie électronique ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; physiopathologie ; réticulum sarcoplasmique ; sarcomère |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 17204937 / DOI : 10.1097/NEN.0b013e31802d47ce |