Titre : | Nemaline myopathy with minicores caused by mutation of the CFL2 gene encoding the skeletal muscle actin-binding protein, cofilin-2 |
Revue : | American journal of human genetics (The), 80, 1 |
Auteurs : | Agrawal PB ; Greenleaf RS ; Tomczak KK ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Wallefeld W ; Laing NG ; Darras BT ; Maciver SK ; Dormitzer PR ; Beggs AH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p 162 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; biopsie musculaire ; chromosome 14 ; cofiline ; faiblesse musculaire ; gène CFL2 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 7 |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 17160903 / DOI : 10.1086/510402 |