Titre : | A proposed molecular diagnostic flowchart for myophosphorylase deficiency (McArdle disease) in blood samples from Spanish patients |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Rubio JC ; Garcia-Consuegra I ; Nogales Gadea G ; Blazquez A ; Cabello A ; Lucia A ; Andreu AL ; Arenas J ; Martin MA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | 28, 2, 9 pages |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; diagnostic ; Espagne ; gène PYGM ; génétique moléculaire ; maladie de McArdle ; muscle squelettique ; mutation génétique ; prélèvement sanguin |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17221871&query_hl=11&itool=pubmed_docsum |