Titre : | Variable presentation of nemaline myopathy : novel mutation of alpha actin gene |
Revue : | Muscle & Nerve, 35, 2 |
Auteurs : | Bouldin AA ; Parisi MA ; Laing N ; Patterson K ; Gospe SM Jr |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 254-258 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; biopsie musculaire ; étude de cas ; gène ACTA1 ; hétérogénéité phénotypique ; histochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 3 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16967490&query_hl=4&itool=pubmed_docsum |