Titre : | Mild and severe muscular dystrophy caused by a single gamma-sarcoglycan mutation |
Revue : | American journal of human genetics (The), 59 |
Auteurs : | McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 1040-1047 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; Afrique du Nord ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; Brésil ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; gamma-sarcoglycane ; génétique moléculaire ; hétérozygote ; immunohistochimie ; LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycane ; muscle squelettique ; mutation génétique ; structure exon-intron |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=8900232&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |