Titre : | Multisystem triglyceride storage disorder without ichthyosis in two siblings |
Revue : | Acta paediatrica, 83 |
Auteurs : | Wessalowski R ; Schroten H ; Neuen-Jacob E ; Reichmann H ; Melnik BC ; Lenard HG ; Voit T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1994 |
Pages : | p. 93-98 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; carnitine ; chromatographie ; étude de cas ; fatigue musculaire ; fibroblaste ; foie ; fratrie ; histochimie ; histopathologie ; ichtyose ; ichtyose lamellaire ; leucocyte ; maladie de Chanarin-Dorfman ; muscle lisse ; muscle squelettique ; photographie ; sang ; système carnitine palmitoyltransférase ; triglycéride ; trouble héréditaire du métabolisme lipidique ; vacuole |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=8193482&query_hl=26&itool=pubmed_DocSum |