Titre : | Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of alpha-glucosidase activities in dried blood spots |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 90, 4 |
Auteurs : | Kallwass H ; Carr C ; Gerrein J ; Titlow M ; Pomponio R ; Bali D ; Dai J ; Kishnani P ; Skrinar AM ; Corzo D ; Keutzer J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 449-452 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; diagnostic ; fluorimétrie ; glycogène ; hétérozygote ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; sang |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Une nouvelle méthode plus fiable pour le diagnostic des formes tardives de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase* acide ou maladie de Pompe, est une maladie métabolique génétique à transmission autosomique récessive. Elle est due au déficit en acide alpha-glucosidase (GAA). Il en résulte une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes** des cellules de différents organes (cœur, foie, muscle…). On distingue les formes à début tardif (juvénile ou adulte) de la forme infantile, très sévère. Le diagnostic de cette maladie est établi classiquement par la mesure de l’activité de l’enzyme GAA à partir de biopsies musculaires, dans des cellules de la peau, ou dans des cellules du sang. Cependant, ces différentes techniques présentent chacune leur inconvénient : la biopsie musculaire est jugée trop invasive, la culture des cellules de la peau représente un processus trop long, et il y a un risque non négligeable de faux négatifs*** dans les dosages sur les cellules sanguines. Récemment, une nouvelle méthode de mesure de l’activité de la GAA sur des échantillons secs de sang a été développée. Cette technique, développée à partir d’Acarbose, un inhibiteur très sélectif de l’alpha-glucosidase, permet d’éliminer les faux négatifs. Dans une étude publiée en janvier 2007, une équipe américaine de recherche du groupe Genzyme a testé cette nouvelle méthode de diagnostic chez 58 patients adultes atteints de la maladie de Pompe et chez 150 personnes saines. Les résultats ont montré que cette technique était assez sensible pour différencier les patients atteints de la forme adulte, des porteurs sains (hétérozygotes) et des personnes « contrôles ». Cette étude démontre que cette technique, très facile d’utilisation et peu coûteuse, est fiable pour faire le diagnostic de la maladie de Pompe dans sa forme tardive. * La maltase est une des enzymes spécifiques intervenant dans la "digestion" de l'amidon qui représente la moitié des glucides apportés par l'alimentation chez l'homme **Lysosome : particule présente dans le cytoplasme, entourée d’une membrane et contenant des enzymes. *** Dans le domaine médical un test est dit positif s'il détecte ce pourquoi il est conçu (dans cette étude, il s’agit d’une diminution de l’activité de la GAA) et négatif s'il ne le détecte pas. On parle de faux-négatifs quand le résultat du test est négatif alors que cela n’aurait pas dû être le cas. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17270480&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |