Titre : | Measurement of the clinical utility of a combined mutation detection protocol in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy |
Revue : | Journal of medical genetics, 44, 6 |
Auteurs : | Taylor PJ ; Maroulis S ; Mullan GL ; Pedersen RL ; Baumli A ; Elakis G ; Piras S ; Walsh C ; Prosper-Gutierrez B ; Bell CG ; Mowat DR ; Johnston HM ; Buckley MF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 368-372 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; arbre généalogique ; conseil génétique ; créatine kinase ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; féminin ; génétique ; génétique moléculaire ; liaison génétique ; mutation génétique ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Taylor et coll. ont comparé deux méthodes ayant pour but de déterminer si un individu est porteur d’une mutation responsable des dystrophies musculaires de Duchenne ou Becker. La première, conventionnelle, est basée sur l’analyse de la transmission familiale de la maladie et sur le taux de créatine kinase dans le serum. La seconde, consiste en l’analyse quantitative et qualitative du gène codant la dystrophine. 2101 femmes à risque nées de 348 familles différentes ont été testées. Les résultats de l’étude ont révélé que l’analyse moléculaire du gène permet une meilleure détection du statut de porteuse. (Orphanews, 4 juillet 2007) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi? |