Titre : | Impact de l'étude familiale sur le pronostic et le conseil génétique chez un enfant porteur d'une délétion des exons 50-51 du gène de la dystrophine |
Revue : | Archives de pédiatrie, 14, 3 |
Auteurs : | Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Lestra C ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 262-265 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; enfant ; étude de cas ; histochimie ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17258443&query_hl=19&itool=pubmed_docsum |