Titre : | Physiological correction of Pompe disease by systemic delivery of adeno-associated virus serotype 1 vectors |
Revue : | Molecular therapy, 15, 3 |
Auteurs : | Mah C ; Pacak CA ; Cresawn KO ; DeRuisseau LR ; Germain S ; Lewis MA ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 501-507 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; cardiomyopathie hypertrophique ; degré de sévérité ; diaphragme ; électrocardiographie ; force musculaire ; glycogène ; injection intraveineuse ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; souris modèle ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Correction des anomalies cardio-respiratoires par thérapie génique dans un modèle murin de maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de Pompe, est une maladie métabolique génétique à transmission autosomique récessive due au déficit en acide alpha-glucosidase (GAA). On distingue les formes à début tardif (juvénile ou adulte) de la forme infantile, très sévère. Parallèlement au traitement basé sur le remplacement de l’enzyme GAA, une des pistes thérapeutiques pour cette maladie est la thérapie génique. Une équipe américaine a démontré qu’une injection en intraveineux d’un AAV2/1 recombinant couplé au gène GAA chez une souris modèle de maladie de Pompe, a permis de restaurer l’activité de la GAA à des niveaux thérapeutiques dans de nombreux muscles de la souris (cœur inclus). Dans une étude publiée en janvier 2007, la même équipe a étudié la fonction respiratoire et cardiaque de souris traitées par cette thérapie génique, 1 an après l’injection. Les résultats montrent que la thérapie génique a corrigé les anomalies de conduction et l’hypertrophie cardiaques. D’autre part, la force de contraction du diaphragme et la fonction respiratoire ont été améliorées par le traitement. Cette étude démontre qu’une seule injection en intraveineux d’un AAV2/1 recombinant couplé au gène GAA permet de corriger les anomalies cardio-respiratoires chez une souris modèle de maladie de Pompe. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17245350&query_hl=11&itool=pubmed_docsum |