Titre : | Novel COLQ mutation 950delC in synaptic congenital myasthenic syndrome and symptomatic heterozygous relatives |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 3 |
Auteurs : | Schreiner F ; Hoppenz M ; Klaeren R ; Reimann J ; Woelfle J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 262-265 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; collagène Q ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; famille ; gène COLQ ; hétérozygote ; histochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; neuromédiateur ; ptosis ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17300939&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |