Titre : | Diagnostic value of ultrastructural nerve examination in Charcot-Marie-Tooth disease : two CMT 1B cases with pseudo-recessive inheritance |
Revue : | Acta neuropathologica, 113, 4 |
Auteurs : | Vallat JM ; Magy L ; Lagrange E ; Sturtz F ; Magdelaine C ; Grid D ; Tazir M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 443-449 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie nerveuse ; CMT1B ; consanguinité ; électrodiagnostic ; étude de cas ; formation en bulbe d'oignon ; gène MPZ ; microscopie électronique ; mutation génétique ; myéline ; protéine myéline zéro ; recherche biomédicale ; transmission autosomique récessive ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17294201&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 17294201 |